Фенилкетонурия малыша

Фенилкетонурия малыша

Фенилкетонурия (ФКУ)- генетическое заболевание, связанное со снижением активности фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, расщепляющего в организме фенилалании важную аминокислоту, входящую в состав множества белков. Этот фермент превращает фенилалании в тирозин. В результате в организме:

  • Накапливаются продукты аномального обмена фенилаланина, оказывающего токсическое действие на мозг ребенка;
  • Недостаточный синтез тирозина, который, в свою очередь, ведет к недостатку образования многих других медиаторов (веществ, передающих импульсы).

В настоящее время во всех государственных и частных роддомах на 4-5 день жизни младенца у него из пятки берут кровь для исследования на фенилкетонурию. Если в анализе имеются отклонения от нормы, маму немедленно информируют об этом, а кроху направляют на вторичное обследование.

В случае подтверждения диагноза назначают пожизненную специальную безбелковую диету.

Симптомы

Если диагноз не поставлен вовремя, у малыша примерно в возрасте 6 месяцев начинает проявляться задержка развития, наблюдаются расстройства психики. Это связано с тем, что токсические продукты обмена накапливались все предыдущие месяцы (грудное молоко тоже белковый продукт и содержит фенилаланин), а с введением прикорма белковая нагрузка становится еще больше. Сначала отклонения едва заметны, по мере взросления малыша они становятся все ощутимее. К сожалению, эти отклонения необратимы; начав лечение, можно только предотвратить дальнейшее ухудшение ситуации.

Лечение

Единственным методом лечения фенилкетонурии является соблюдение строжайшей диеты. Ее основа - исключение продуктов с высоким содержанием белка (они содержат до 8% фенилалалина).

Грудной младенец с ФКУ получает в качестве питания специальные смеси без фенилалалина; когда он становится старше, из его меню исключают мясо и рыбу всех видов, морепродукты, яйца, творог, сыр, любые орехи, хлеб и хлебо-булочные изделия, гречневую, пшенную, манную и ячменную крупу, соевые продукты.

Без ограничения питаться можно продуктам и, содержащими незначительное количество фенилаланина: любыми фруктами и ягодами, овощами, рисом и кукурузой, некоторыми сладостями. Дефицит витаминов и минералов восполняется за счет приема специальных препаратов, содержащих все аминокислоты, поступающие при обычном питании с продуктами без фенилаланина.

Особое внимание уделяется достаточному количеству в организме витамина С, фолиевой кислоты, железа, магния и кальция.